La Polykystose hépatorénale est ‘une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. Mais en quoi consiste-t-elle ?
Plus d’une personne sur 1000 en est atteinte, soit entre 80 000 et 100 000 malades en France : la Polykystose hépatorénale fait partie des maladies génétiques les plus courantes. Mais en quoi consiste-t-elle exactement ? Quels organes touche-t-elle et comment la vivre au quotidien ? Voici quelques éléments de réponse.
La Polykystose hépatorénale peut atteindre deux organes : les reins, on parle alors de Polykystose rénale (PKR) et le foie Polykystose hépatique (PKH). La première « se manifeste par l’apparition progressive de kystes le long du « tubule » rénale, petits sacs remplis de liquide, qui en grossissant détruisent les reins et conduisent à l’insuffisance rénale partielle puis terminale » souligne l’Association Polykystose France. Elle se déclare en général aux alentours de 50 à 60 ans. Elle est héréditaire.
Pour comprendre la PKR, revenons sur la fonction de nos deux reins : ils filtrent chaque jour environ 200 litres de sang, dont ils enlèvent les déchets (entre autres). Ils ont aussi un rôle sur trois types d’hormones, ils synthétisent la renin qui permet de réguler la tension, le Calcitriol qui est une forme active de vitamine D et l’erytropoietin qui a pour particularité de stimuler la production des globules rouges.
La maladie empêche progressivement toutes ces fonctions. Outre la dysfonction des reins, les symptômes de la PKR sont la tension artérielle, les douleurs chroniques au ventre et au dos, des infections urinaires étendues, des calculs rénaux, du sang dans les urines.
Dans le cas de la PKH, lorsque le foie est victime du développement de kystes, le retentissement est digestif, mais aussi pulmonaire, à cause de la compression des organes adjacents, comme l’estomac, le duodénum, le diaphragme, souligne Science Direct. Mais les fonctions du foie ne seraient pas altérées par la présence des kystes.
COMMENT DIAGNOSTIQUER ET TRAITER LA POLYKYSTOSE HÉPATORÉNALE
Pour diagnostiquer la Polykystose hépatorénale, le Manuel MSD détaille le processus : des examens d’imagerie ainsi qu’une analyse génétique.
En ce qui concerne l’atteinte au foie, seules les versions symptomatiques sont traitées, informe Science Direct. Les kystes peuvent être traités par ponction ou ouverts par fenestration. La chirurgie est effectuée par laparoscopie (petite ouverture dans l’abdomen). Mais cela peut aller jusqu’à une résection partielle.
Pour l’atteinte aux reins, le diagnostic est fait par un néphrologue. Comme le souligne la Haute Autorité de Santé, il existe un médicament pour ralentir la progression des kystes, le tolvaptan. Cela dit son effet est modéré, et il est connu pour causer des lésions hépatiques. Les kystes peuvent aussi être drainés, et le rein retiré.
Le Manuel MSD précise : « plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie développent une maladie rénale chronique avec maladie rénale terminale (insuffisance rénale terminale) à un moment de leur vie et nécessitent une dialyse ou une greffe de rein. »
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