La trisomie 21, est aujourd’hui décelable par une simple prise de sang maternel dans lequel circule de l’ADN fœtal. S’il est en quantité insuffisante pour réaliser les tests génétiques, on recourt à un dépistage prénatal par amniocentèse, un prélèvement de liquide amniotique à travers la paroi de l’abdomen, ou par choriocentèse, qui consiste à prélever des petits fragments du placenta par voie abdominale ou vaginale.
Ces deux examens permettent de recueillir davantage de cellules fœtales, donc de détecter aussi des anomalies génétiques comme la mucoviscidose ou le syndrome de l’X fragile, qui induit un handicap intellectuel.
Et si l’un des parents est porteur d’une « maladie génétique d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic », la loi autorise à recourir à un diagnostic préimplantatoire. Pour rechercher le gène familial défectueux, une cellule est prélevée à des embryons conçus dans le cadre d’une fécondation in vitro ; seuls ceux qui sont indemnes seront implantés chez la mère.
Selon l’Agence de la biomédecine, 671 demandes ont été acceptées en France en 2020, pour rechercher 366 maladies différentes : maladie des os de verre, forme précoce de la maladie d’Alzheimer, pathologies neuromusculaires comme les myopathies ou la sclérose latérale amyotrophique… Grâce à cette méthode de dépistage, 242 enfants sont nés en France cette année-là.
Maladie congénitale, héréditaire, génétique : qu’est-ce que ça veut dire ?
Affection avec laquelle on naît mais qui peut se manifester plus tard dans la vie. Elle englobe donc les maladies héréditaires et certaines maladies génétiques, mais peut aussi provenir de l’exposition du fœtus à un produit toxique : alcool, médicaments, pesticides…
Maladie héréditaire
Due à une ou à plusieurs anomalies chromosomiques ou bien à un ou à plusieurs gènes défectueux et transmise aux descendants. En cas de grossesse, le diagnostic prénatal peut permettre d’éviter sa transmission.
Maladie génétique
Liée à un ou plusieurs défauts génétiques ou chromosomiques. Elle n’est pas forcément transmise par les parents et peut survenir par mutation lors de la fécondation ou de la grossesse.
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