De nombreuses personnes à travers le monde souffraient jusque-là des mêmes symptômes mais le gène responsable de cette maladie vient à peine d’être identifié. Il offre l’espoir d’un traitement et permet enfin aux familles de mieux comprendre la situation.
C’est une pathologie inconnue jusque-là et pourtant, elle pourrait bien affecter des milliers de personnes à travers le monde. Un nouveau trouble génétique causant des handicaps chez les enfants et les adultes vient d’être identifié. Grâce à ces récentes analyses, des centaines de personnes au Royaume-Uni, en Europe et aux Etats-Unis ont déjà pu être diagnostiquées grâce à leur ADN.
Et de nombreux autres patients pourraient, eux aussi, enfin savoir de quoi ils souffrent.
Dans le monde, environ 60% des enfants nés avec une maladie neurodéveloppementale restent sans diagnostic, même après un test génétique. Parmi eux, de nombreux bébés nés avec les mêmes caractéristiques : des retards neurologiques comme une incapacité à parler, des retards moteurs (notamment la marche), un handicap intellectuel et de l’épilepsie. Ils présentent des caractéristiques physiques marquées, comme des joues rebondies, des oreilles décollées et les commissures des lèvres tombantes.
Des mutations nichées dans l’ADN non-codant
Et de nombreuses familles de patients sont restées dans le flou jusque-là. « Dans de nombreux pays, les individus avec ces caractéristiques se voient proposer des tests génétiques. Mais pour plus de la moitié des familles, la cause génétique n’est pas identifiée. De nombreuses familles se lancent alors dans de véritables ‘odyssées diagnostiques‘ pour essayer de trouver une cause, passant de multiples tests. Parfois, les familles se voient dire qu’elles ne trouveront probablement jamais la cause génétique de la maladie« , explique la docteure Nicky Griffin, spécialisée en génétique à l’Université d’Oxford (Angleterre).
Elle explique dans le journal Nature comment elle a réussi, avec son équipe, à mettre le doigt sur le gène responsable de cette maladie.
Jusque-là, la plupart des travaux destinés à mieux comprendre les retards neurodéveloppementaux portaient sur les gènes codant des protéines. Cela représente environ 1,5% de l’ADN total. Mais en analysant l’ADN de plus de 9.000 personnes souffrant de retards non diagnostiqués, l’équipe s’est aperçue que de nombreuses mutations étaient présentes dans une zone de l’ADN qui ne code pas pour des protéines. C’est ce que l’on appelle l’ADN non codant.
« Il est bien connu des scientifiques dans le génome.
Il existe une liste d’ARN (de molécules, ndlr) non codants dans laquelle on peut rechercher certains variants. C’est dans cette région non-codante que se trouve le gène RNU4-2« , explique Yuyang Chen, chercheur au Big Data Institute de l’Université d’Oxford et premier auteur de l’article. Dans les régions encore peu étudiées apparaissent des mutations « de novo » dont seuls les enfants – et non les parents – sont porteurs.
Selon les estimations, les mutations sur ce gène seraient responsables d’environ 5% de tous les troubles neurodéveloppementaux dans le monde. Un pourcentage faible, qui se traduit pourtant en centaines de milliers de personnes dans le monde.
Soulager la conscience des mères
RNU4-2, maintenant qu’il a été mis à jour, laisse espérer la mise au point d’un traitement pour ces patients. Une thérapie génique, par exemple, dont le mécanisme permettrait de remplacer un gène « malade » par un gène sain. Mais il faudra, pour cela, être patient. « Nous sommes loin d’avoir une thérapie. Nous avons besoin d’en savoir plus sur cette maladie afin de savoir si un traitement pourrait vraiment être efficace. Pour le moment, on ne sait pas très bien quelle part du retard est acquise avant même la naissance.
Cela dit, il existe des troubles similaires pour lesquels des thérapies se sont montrées utiles« , espère le Dr Whiffin. Identifier le gène responsable de la maladie n’est pour l’instant que la première étape pour pouvoir se mettre sur la piste de traitements pour les patients.
Même sans traitement à portée de main, la spécialiste insiste sur l’importance d’avoir mis le doigt sur la cause exacte de la maladie : certaines mères pensent avoir fait quelque chose de mal durant leur grossesse. Ce résultat prouve que ce n’est pas le cas. Et par ailleurs, les familles concernées peuvent enfin se regrouper pour se soutenir entre elles et encourager la recherche.
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