Ce fan de Captain America est un « super-héros »: promis au fauteuil roulant en raison d’une myopathie, il teste une thérapie génique qui lui a redonné ses muscles.
« Avant, il ne pouvait pas espérer faire ça », dit avec un sourire radieux Hélène Wilhelm, 35 ans.
Avec Sacha, sa petite soeur de 4 ans, Albane, et leur père, Edouard, ils sont l’une des familles ambassadrices du 38e Téléthon, qui a lieu vendredi et samedi.
A voir Sacha courir et pédaler avec ardeur sur son vélo, on ne l’imagine pas atteint de cette grave maladie génétique qui « touche un garçon sur 3.000 en France, dès l’âge de deux-trois ans », précise son neuropédiatre, Vincent Laugel.
Celle-ci « détruit petit à petit les muscles: les enfants perdent la capacité à marcher, puis à respirer.
Elle abîme aussi le coeur », décrit le responsable pédiatrique du centre de référence des maladies neuromusculaires au CHU de Strasbourg. « On essaye d’aider leur nutrition, leur respiration, de limiter les conséquences orthopédiques… mais il n’y a pas de traitement curatif ».
Elève de CE2 bilingue français-allemand, le blondinet, qui adore lire et faire le clown, enchaîne les séances de kiné et prend, probablement à vie, des corticoïdes qui ont ralenti sa croissance.
Mais depuis fin 2022, Sacha défie le destin: la recherche financée par le Téléthon lui a donné accès à un médicament pionnier, comme un Lillois et un Londonien, qui leur a permis de reconstituer du muscle, sans effets secondaires importants.
Cinq enfants au total (deux ont reçu une dose plus faible) de six à 10 ans sont soumis depuis à une foule de tests, cardiaques, prises de sang, mesure de force…
– Trois mois d’isolement –
Sélectionnés sur une quarantaine de critères pour minimiser les risques, ils ont reçu, inséré dans « un virus banal », un « gène-médicament » qui « aide à produire la dystrophine, une protéine permettant aux muscles d’être solides, qui manque à ces enfants malades », détaille Vincent Laugel.
« Pour l’instant, ils vont mieux. Ce sont vraiment trois astronautes: ils sont partis en exploration dans un terrain inconnu, en acceptant de prendre ce risque, même s’il est calculé. Ils sont des super-héros et ils le savent ».
Embarquée, la famille a dû s’isoler trois mois avant l’injection, pour empêcher que le garçon, dont les défenses immunitaires allaient chuter, ne contracte de virus.
« J’ai arrêté de travailler, Albane d’aller en crèche, Sacha d’aller à l’école: comme je suis maîtresse, je faisais la classe.
Leur papa, qui a continué à travailler, portait un masque FFP2. Il ne mangeait pas avec nous. Il ne dormait pas avec moi », retrace Hélène.
« Mais on était tellement heureux qu’en fait, on aurait tout supporté. C’étaient de beaux efforts à faire », dit-elle. « On voit la vie autrement », ajoute son mari.
Présenté lors de deux congrès médicaux, ce traitement pionnier sera administré au premier trimestre 2025 à une soixantaine d’enfants en France, aux Etats-Unis et au Royaume-uni, avec pour objectif une commercialisation en « 2027, 2028 », indique Serge Braun. Il vaut, actuellement, plusieurs centaines de milliers d’euros.
Mais les enfants ayant déjà rencontré le virus utilisé comme vecteur – comme 30% de la population – et développé des anticorps ne pourront pas en bénéficier.
Aux Etats-Unis, les sociétés Solid Biosciences et Regenxbio mènent leurs propres essais cliniques de thérapie génique pour cette maladie.
Une troisième, Sarepta, a été autorisée à commercialiser son traitement sur le marché américain, pour certains enfants.
Sacha est « l’héritier de 40 ans de recherche où chaque jour, des chercheurs se sont mis face à leur paillasse, ont rempli leurs éprouvettes: on est tellement reconnaissants de pouvoir profiter de la vie grâce à ceux qui se sont battus avant nous », affirme Hélène Wilhelm.
« J’arrive mieux à marcher, à courir, à monter les escaliers… tout ça », résume le petit garçon, qui va bientôt se remettre au karaté.
afp
