Rwanda : Annette Uwineza, une scientifique engagée dans la génétique humaine

Annette Uwineza figure parmi les femmes scientifiques africaines qu’il faut suivre de près. Elle est attachée à l’Université du Rwanda et au centre hospitalier universitaire de Kigali, où elle mène des recherches sur la génétique humaine.

Annette Uwineza, d’origine rwandaise, est postdoctorante en sciences de la vie et de l’environnement, spécialisée en génétique humaine. La recherche qu’elle mène actuellement est intitulée « Analyse assistée par ordinateur des caractéristiques cliniques de patients rwandais atteints de troubles neurodéveloppementaux rares liés au génome ». « Mon aspiration : qu’un jour, grâce à la science, on pourra mettre au point des traitements peu coûteux basés sur la thérapie génique, accessibles à tous les patients atteints de maladies génétiques rares », confie-t-elle.

Fascinée par le corps humain et désireuse de comprendre l’origine des maladies, elle envisage d’abord de devenir médecin. Cependant, son désir de comprendre la composition des matières biologiques invisibles, telles que les molécules, les cellules et l’ADN, a continué de guider son parcours scientifique. Les principales réalisations d’Annette Uwineza comprennent des recherches dans le domaine de la génétique humaine. Son projet de doctorat porte ainsi sur deux aspects :

– premièrement, l’identification de l’étiologie génétique de la déficience intellectuelle chez des patients rwandais.

– deuxièmement, identifier les caractéristiques liées aux malformations crano-faciales, aux maladies génétiques (dysmorphologie), les anomalies congénitales ainsi que la consultation génétique.

En utilisant des techniques de cytogénétique moléculaire telles que la puce d’hybridation génomique comparative (Array-CGH), le génotypage et le séquençage d’exomes entiers, ses résultats présentent un taux de diagnostic d’environ 40% des sujets étudiés, un objectif qui lui permet d’établir un modèle pour diagnostiquer des patients atteints de déficience intellectuelle dans la population rwandaise. Cela permet ainsi aux familles d’être plus informées sur leurs besoins sanitaires sur le long terme, et leurs perspectives de planification familiale.

Elle a remarqué qu’il existe une extrême variabilité du phénotype facial chez les patients africains atteints de pathologies génétiques comparativement aux patients d’origine européenne, ce qui peut donner lieu à des inégalités en termes de diagnostics et de traitements. C’est la raison pour laquelle elle dit souhaiter « développer une application qui permettrait de recueillir et d’enrichir des données scientifiques sur les origines des maladies génétiques en Afrique ».

Annette Uwineza a la ferme conviction que l’égalité entre les sexes dans le domaine de la science permettra « aux femmes de contribuer pleinement à l’élaboration de solutions fondées sur la science, en favorisant l’innovation et en enrichissant les recherches qui répondent aux besoins locaux, comme la recherche de diagnostics et de traitements appropriés pour les maladies infectieuses telles que le VIH ou l’hépatite ».

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