Une grande étude a permis d’identifier des variations génétiques qui pourraient expliquer le trouble de la dyslexie.
La dyslexie, du grec Dys (qui exprime une difficulté) et lexie (qui signifie « langue écrite »), est un trouble de l’apprentissage d’origine neurologique qui se manifeste chez les individus lorsqu’ils sont encore en train d’apprendre à lire. On retrouve une confusion et inversion des sons et des lettres, des problèmes de mémorisation d’éléments visuels ou encore des erreurs d’identification des lettres. Alors que les connaissances sur les causes de la dyslexie sont peu nombreuses, une étude réalisée au sein de l’Université d’Édimbourg et publiée dans Nature genetics le 20 octobre 2022 a analysé l’ensemble des génomes de plus d’un million d’individus de partout dans le monde. Cette analyse a pour objectif d’identifier des régions génétiques comportant des variants pouvant être associés à la dyslexie.
C’est la plus grosse analyse pangénomique (analyse globale du génome) réalisée à ce jour, nous permettant d’y voir plus clair sur les liens entre génétique et dyslexie. Les volontaires ont dû répondre à la question « avez-vous eu un diagnostic de dyslexie ? » dont plus de 50.000 ont répondu par l’affirmatif. « On ne savait pas à quoi s’attendre en réalisant cette étude, mais on sait grâce aux travaux précédents que beaucoup de gènes identifiés ont une association significative avec des habilités cognitives suggérant un rôle important des gènes pour la lecture », explique à Sciences et Avenir Michelle Luciano, directrice de recherche de l’étude.
Et en effet, grâce à cette étude, 42 loci indépendants (locus au singulier, désigne une position fixe d’un gène sur un chromosome) impliquant 170 variations génétiques ont été identifiés ! Parmi eux, 15 loci dans les gènes liés aux capacités cognitives, et 27 nouveaux potentiellement plus spécifiques à la dyslexie.
Tout est une question de « bases »
Les variations significatives entre les génomes des personnes dyslexiques et non dyslexiques sont des polymorphismes mononucléiques (SNP), c’est-à-dire la variation d’une seule paire de bases nucléotidiques (voir l’encadré ci-dessous) entre un individu dyslexique ou non.
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