Un fœtus atteint d’une maladie génétique rare, la maladie de Pompe, a été traité avec succès in utero par un médicament administré par voie intraveineuse via le cordon ombilical. Aujourd’hui âgée de 17 mois, la petite fille se développe depuis normalement.
Ayla au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO)
Le Dr. Karen Fung-Kee-Fung (à gauche), spécialiste en médecine materno-fœtale au Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario, avec Ayla, son père et sa mère.
Première mondiale face à une maladie rare. Il s’agit de la première enzymothérapie substitutive administrée par voie veineuse par le cordon ombilical à un fœtus atteint d’une forme infantile de la maladie de Pompe.
La maladie de Pompe concerne 1 naissance sur 100.000
Cette affection neuromusculaire, décrite en 1932 et qui porte le nom de son découvreur le Dr Pompe, est une maladie génétique dite de surcharge lysosomiale, concernant environ 1 sur 100.000 naissances, soit environ 200 en France, selon l’Association Française contre les Myopathies (AFM). Elle possède la particularité d’être très variable d’un patient à l’autre, son degré de sévérité étant d’autant plus marqué qu’elle apparaît tôt.
Ici, le premier cas d’administration in utero d’une enzymothérapie dite substitutive (Enzyme Replacement Therapy, abrégé ERT en anglais), développée par les experts mondiaux américains de cette maladie à l’université de Duke (Caroline du Nord), a été récemment publié dans la revue The New England Journal of Medicine. Il est précisé que l’enfant, une petite fille aujourd’hui âgée de 17 mois, Ayla, présente un développement normal.
Un contexte familial génétique particulier
La maladie dont souffrait Ayla -comme deux de ses frères et sœurs préalablement décédés avant l’âge de trois ans dans un contexte familial génétique particulier où les parents sont consanguins- est due à une mutation du gène de l’alpha-glucosidase, une enzyme qui normalement dégrade le glycogène. Cette anomalie génétique est responsable d’une accumulation de glycogène dans les tissus, tout particulièrement au niveau des muscles dont le cœur.
Or, un traitement, une ERT a été développée par l’université de Duke (Durham, Caroline du Nord) et un médicament, Myozyme (Sanofi), déjà validé par les autorités sanitaires américaines, a pu être tenté in utero, dès 24 semaines d’aménorrhée. Et ce une fois le diagnostic prénatal génétique réalisé, la famille faisant l’objet d’un suivi génétique particulier en raison de la survenue des décès antérieurs dans la fratrie.
« Ayla est un miracle »
Six cures d’enzymothérapie ont au total été administrées au fœtus, par la veine ombilicale sous guidage échographique, toutes les deux semaines jusqu’à 34 semaines d’aménorrhée. L’enfant, née à terme (37 semaines et 4 jours), a continué de recevoir en postnatal le traitement enzymatique qui devra se poursuivre régulièrement.
Selon le communiqué du Centre hospitalier pour enfants de l’est de l’Ontario (CHEO, au Canada) où est née la petite fille, cette naissance est aussi un exemple de collaboration exceptionnelle entre les différentes équipes américaines et canadiennes, toutes ayant été amenées à travailler ensemble dans le contexte de la pandémie.
Pour son père, « Ayla est un miracle ». Ses parents témoignent dans la vidéo ci-dessous, réalisée par l’hôpital pédiatrique d’Ottawa (en anglais).
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