Selon une récente publication dans la revue New England Journal of Medicine, une nouvelle thérapie génique expérimentale utilisée chez dix premiers enfants atteints d’une forme rare de désordre immunitaire s’avère d’une efficacité supérieure à la greffe de moelle osseuse.
Vous souvenez-vous de David Ritter ? Cet enfant dit « Bubble boy » avait passé sa très courte vie – douze ans (1971 -1984) – uniquement dans une bulle protectrice le protégeant des infections, son système immunitaire étant trop faible pour lui permettre de vivre à l’air libre. C’est à ce type d’affections rares, les déficits immunitaires combinés sévères (DCIS) (en anglais SCID pour Severe Combined immunodeficiency) qu’une équipe de chercheurs de l’Université de Californie à San Francisco (Etats-Unis), véritables pionniers dans la prise en charge de ces maladies, consacrent leurs efforts depuis plusieurs années.
Une forme qui touche davantage des individus d’origine amérindienne
Mais s’il s’agit de maladies rares (moins d’une naissance sur 200.000), ces affections sont en fait très variées, près de 150 formes différentes ayant été décrites. Or, les récents travaux des chercheurs de l’université américaine, publiés dans la revue New England Journal of Medicine concernent une forme très particulière de SCID, dite ART-SCID (pour déficit en Artemis- SCID), une forme sévère d’immunodéficience primaire causée par des mutations du gène DCLRE1C et plus fréquemment retrouvée chez les personnes d’origine amérindienne Navajo/ Apache.
Une nouvelle approche
Malheureusement, ART-SCID répond mal au traitement classiquement proposé, la greffe de moelle osseuse compatible utilisant des cellules souches hématopoïétiques, et ce en raison de rejets et de complications diverses survenant à plus ou moins court terme.
C’est la raison pour laquelle les scientifiques de l’université californienne ont dans un premier temps développé une toute autre approche, la thérapie génique, en utilisant un vecteur viral, un rétrovirus pour corriger le défaut génétique. Mais pour améliorer encore leurs résultats, ils ont changé de vecteur viral et ont choisi le lentivirus, un sous-type de rétrovirus, plus optimal.
La publication récente précise que selon un suivi de 30 mois, les dix enfants se développent depuis tout à fait normalement. Tous sont âgés de 18 mois à 4,5 ans. Neuf sur les dix sont nés aux États-Unis et ont été diagnostiqués à la suite d’un dépistage néonatal du SCID, le dixième est, quant à lui, né au Canada et a été diagnostiqué à l’âge de cinq mois. Quatre patients sont d’origine amérindienne Navajo/Apache. L’essai doit se poursuivre jusqu’en 2038.
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