Aujourd’hui, dans Patient Bizarre, un patient dont la peau est totalement distendue, presque élastique, à cause d’une maladie rare.
Un jeune homme de 27 ans se présente à l’hôpital Sultan Qaboos, à Salalah, une ville située dans le sud du sultanat d’Oman avec un bilan sanguin très mauvais. Il est pris en charge pour un problème de coagulation dans le service d’hématologie, mais les médecins remarquent tout de suite l’aspect inhabituel de sa peau. Elle est comme distendue, très élastique et semble trop grande pour sa corpulence. C’est particulièrement visible sur son torse et ses aisselles. L’homme dit que sa peau est ainsi depuis son adolescence, celle de sa sœur aussi.
Le patient souffre effectivement d’un déficit de plusieurs protéines impliquées dans la coagulation. Il a aussi passé des tests génétiques pour comprendre l’origine de son état de santé — sa sœur étant également concernée, il se pourrait qu’il s’agisse d’une maladie héréditaire. On lui détecte bien une déficience congénitale des facteurs de coagulation dépendant de la vitamine K, mais aucune anomalie génétique typique de la pseudoxanthome élastique.
Une maladie rare d’origine génétique, mais pas toujours
En effet, son problème de coagulation et l’aspect élastique de sa peau sont deux éléments qui suggèrent qu’il souffre de la pseudoxanthome élastique, une maladie métabolique rare qui toucherait environ 150 000 personnes à travers le monde. Elle est causée par des mutations génétiques dans le gène ABCC6. Les deux variants les plus fréquents n’ont été identifiés qu’en 2000. La protéine codée par ABCC6 est un petit transporteur situé dans le foie qui, par une cascade de réactions, intervient dans le processus de calcification. Les patients atteints de pseudoxanthome élastique souffrent d’un déficit de calcification.
Chez ces patients, la peau est couverte de plaques jaunes au niveau des plis et la surface de l’œil prend un aspect « peau d’orange ». Ces deux symptômes sont absents chez le jeune Omanais, tout comme l’anomalie génétique dans le gène ABCC6, ce qui a poussé les médecins à lui diagnostiquer une variante du pseudoxanthome élastique. Pas de traitement particulier pour prendre en charge ce patient, les médecins lui administreront de la prothrombine s’il souffre de saignements qui ne coagulent pas dans le futur.
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